Shumë sëmundje të trashëguara mund të zbulohen që gjatë shtatzënisë përmes analizave gjenetike, duke ndihmuar në diagnostikimin e hershëm dhe në marrjen e vendimeve të rëndësishme për shëndetin e fëmijës.

Një ndër këto është Alfa-talasemia, e cila shkakton mungesë të rruazave të kuqe dhe në format më të rënda mund të çojë në humbjen e jetës së fetusit ose të të porsalindurit. E ngjashme është edhe Beta-talasemia, ku në rastet më të rënda kërkohen transfuzione të vazhdueshme gjaku, ndërsa format më të lehta shoqërohen me komplikacione të ndryshme.

Një tjetër sëmundje serioze është Drepanocitoza, e cila ndikon në formën dhe funksionin e qelizave të gjakut, duke shkaktuar dhimbje të forta, infeksione dhe dëmtime të organeve. Ndërkohë, Fibroza cistike prek kryesisht mushkëritë dhe sistemin tretës, duke sjellë probleme kronike, por falë trajtimeve moderne shumë pacientë arrijnë të jetojnë më gjatë.

Në listë përfshihet edhe Distrofia muskulore Duchenne, një sëmundje që prek kryesisht djemtë dhe shkakton dobësim progresiv të muskujve, si dhe Sindroma X e brishtë, e cila është një nga shkaqet më të shpeshta të vonesës mendore me origjinë gjenetike.

Po ashtu, sëmundje shumë të rënda si Sëmundja Canavan dhe Sëmundja Tay-Sachs prekin sistemin nervor dhe zakonisht diagnostikohen që në fazat e para të jetës, me pasoja shumë serioze./ Zoom.al

Postime të lidhura

• 
  Kanceri i vezoreve, një nga sëmundjet më të rrezikshme për gratë! Simptomat dhe rëndësia e diagnostikimit të hershëm