Një dhurues sperme, i cili pa dijeninë e tij mbante një mutacion gjenetik që rrit dukshëm rrezikun e kancerit, ka sjellë në jetë të paktën 197 fëmijë në mbarë Evropën, sipas një hetimi të gjerë.

Disa prej këtyre fëmijëve tashmë kanë ndërruar jetë dhe vetëm një pjesë e vogël e atyre që trashëgojnë mutacionin pritet t’i shpëtojë kancerit gjatë jetës së tyre.

Sipas BBC-së, një numër shumë i vogël familjesh britanike—të cilat tani janë informuar—kishin përdorur spermën e këtij donatori gjatë trajtimeve për fertilitet në Danimarkë.

Banka Evropiane e Spermës, e cila e kishte shpërndarë materialin, u shpreh se familjet e prekura kanë “ngushëllimet më të thella” dhe pranoi se sperma e donatorit ishte përdorur për të sjellë në jetë shumë foshnje në disa shtete evropiane.

Donatori ishte një burrë anonim, i paguar për të dhuruar spermë gjatë viteve të studimeve, duke filluar nga viti 2005. Materiali i tij gjenetik u përdor për rreth 17 vjet. Ai dukej plotësisht i shëndetshëm dhe kaloi me sukses të gjitha kontrollet standarde për donatorët. Megjithatë, një mutacion i lindur para ardhjes së tij në jetë kishte prekur një pjesë të ADN-së.

Mutacioni dëmtues prekte gjenin TP53, i cili është thelbësor për parandalimin e shndërrimit të qelizave normale në qeliza kancerogjene. Edhe pse shumica e qelizave të trupit të donatorit nuk e mbanin formën e rrezikshme të TP53, deri në 20% të spermës së tij ishte e prekur.

Çdo fëmijë i lindur nga këto spermatozoide të mutacioneve e mbart mutacionin në çdo qelizë të trupit. Kjo gjendje njihet si sindroma Li-Fraumeni, e cila shoqërohet me një rrezik deri në 90% për zhvillimin e kancerit—shpesh që në fëmijëri—ashtu si edhe me një rrezik shumë të lartë për kancerin e gjirit më vonë në jetë.

Personat me këtë sindromë duhet t’i nënshtrohen çdo vit kontrolleve të shumta, përfshirë skanimin MRI të trupit dhe trurit, si dhe ekografisë së barkut, për të zbuluar në kohë tumoret e mundshme. Shumë gra zgjedhin të heqin gjinjtë në mënyrë parandaluese për të reduktuar rrezikun.

Banka Evropiane e Spermës theksoi se “vetë donatori dhe anëtarët e familjes së tij nuk janë të sëmurë”, dhe se një mutacion i tillë nuk mund të zbulohej paraprakisht me testet rutinë gjenetike. Ata shtuan se donatori u “bllokua menjëherë” sapo u zbulua problemi me spermën e tij.